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罕见病列表

共收录 254 种疾病

肌肉病变 1/1,000,000（日本及中东某些人群较高）
遗传性细胞浆内体肌病变

GNE Myopathy / Hereditary Inclusion Body Myopathy

一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。

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脑部或神经系统病变 约1/50,000-1/250,000
莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

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染色体异常 极罕见（全球数百例）
科-斯二氏综合征

Coffin-Siris Syndrome

一种以智力障碍、粗糙面容及第五指（趾）指甲或指骨发育不全为特征的遗传病。

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脑部或神经系统病变 约1/40,000-1/1,700,000
神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

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骨及软骨病变 综合发病率约1/3,000
骨骼发育异常

Skeletal Dysplasia

影响骨骼和软骨生长、发育的一大类遗传性疾病的总称（包含400多种具体疾病）。

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其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000
Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

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骨及软骨病变 约1/200,000（成年型）、1/250,000（婴儿型）
骨质石化症

Osteopetrosis

破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。

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肌肉病变 约1/18,000（男性）
贝克肌营养不良症

Becker Muscular Dystrophy

DMD的“轻症版”，肌营养不良蛋白部分缺失，起病晚，进展慢。

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染色体异常 1/36,000
Von Hippel–Lindau 综合症

Von Hippel–Lindau disease

一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.

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不正常细胞增生（瘤） 约1/36,000
vhl综合征

Von Hippel-Lindau Syndrome

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以多器官多发性肿瘤为特征。

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骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

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骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000
软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

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