01
快速了解
定义
补体替代途径调节障碍引起的系统性疾病。
遗传方式
常染色体显性或隐性遗传（CFH, CFI等基因），部分为抗体所致。
起病年龄
任何年龄，但儿童期发病较重。
典型症状
突发少尿或无尿、面色苍白（贫血）、皮肤淤斑、意识模糊。
警示症状
出现少尿、浮肿且伴有极度苍白或意识状态改变。
02
疾病认知
疾病概览
aHUS是由于补体系统失去了“刹车”，导致血管内皮受损并形成微血栓，最终阻塞肾脏血管。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
补体调节蛋白基因突变导致补体替代途径持续激活。
【流行病学与高风险人群】
常由感染、妊娠或药物诱发。
临床表现
- 三联征：微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能衰竭。
【疾病进展与并发症】
终末期肾病（ESRD）、多器官衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血涂片找破碎红细胞、LDH升高、血肌酐迅速升高。
确诊要点
排除STEC-HUS（典型HUS）及TTP后的血栓性微血管病表现。
鉴别诊断
产志贺毒素大肠杆菌相关HUS（STEC-HUS）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）。
04
治疗与管理
治疗目标
阻断补体激活，挽救器官功能。
治疗方案
- 靶向治疗：补体抑制剂（依库珠单抗）是目前的一线首选治疗。
临床管理与随访
长期监测补体活性和肾功能。
遗传咨询
建议家系筛查以确定风险。
05
常见问题 (FAQ)
两者症状相似，但aHUS主要由补体调节异常引起，ADAMTS13活性正常（>10%）；而TTP则是ADAMTS13严重缺乏（<10%）。
aHUS首选依库珠单抗；血浆置换效果不如TTP好。
06
参考资料
罕见病组织：aHUS Alliance
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。