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肝糖原贮积症第四型
Glycogen Storage Disease Type IV
GSD IV是一种严重的糖代谢病，由于糖原分支酶缺陷导致肝脏和肌肉产生异常结构的糖原，引起肝硬化和肌无力。
01
快速了解
定义
身体制造的糖原结构不正常（分支少、像淀粉），这些“畸形糖原”对肝脏和心脏具有极强的毒性，常迅速导致肝衰竭。
遗传方式
常染色体隐性遗传（GBE1基因）。
起病年龄
婴儿期（经典肝型）至成年期。
典型症状
进行性肝肿大、黄疸、腹水（肝硬化表现）、发育迟缓、肌张力低下。
警示症状
婴儿在出生后数月出现明显的黄疸、腹部迅速膨隆且伴有生长停滞。
02
疾病认知
疾病概览
是一种进展极快的糖原累积症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GBE1基因突变导致分支酶缺失，产生的异常糖原（多聚葡萄糖体）会诱发强烈的免疫和炎症反应。
【流行病学与高风险人群】
是导致婴幼儿期遗传性肝硬化的重要原因。
临床表现
- 肝脏：迅速进展的肝硬化、门静脉高压、肝衰竭。
【疾病进展与并发症】
肝功能衰竭、心力衰竭、恶病质。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：腹部超声可见肝硬化、脾大。
确诊要点
组织学特征及基因检测。
鉴别诊断
其他原因引起的婴幼儿肝硬化、其他糖原累积症。
04
治疗与管理
治疗目标
挽救生命，改善器官功能。
治疗方案
- 手术（核心）：肝移植是经典肝型患者唯一的生存希望（需在器官衰竭前进行）。
临床管理与随访
密切监测肝脏和心脏状态。
遗传咨询
建议家系筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
经典型预后差，异常结构的糖原（支链淀粉样）沉积导致进行性肝硬化，患儿常在幼儿期死于肝衰竭，肝移植是唯一救命手段。
06
参考资料
糖原累积症关爱中心（GSD China）。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。