01
快速了解
定义
身体储存和使用糖分的能力受损，导致肝脏肿大、肌肉无力或严重的低血糖。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿期至儿童期（I型、II型常见）。
典型症状
腹部膨隆（肝大）、空腹低血糖、生长发育迟缓、肌无力。
警示症状
婴儿空腹时出现苍白、出冷汗、抽搐（严重低血糖表现）。
02
疾病认知
疾病概览
分为十余种亚型，其中I型（Von Gierke病）和II型（Pompe病）最常见。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
编码糖原代谢相关酶的基因突变。
【流行病学与高风险人群】
是最常见的碳水化合物代谢障碍病之一。
临床表现
- I型（肝型）：显著肝大、娃娃脸、低血糖、高尿酸。
【疾病进展与并发症】
肝硬化、肝腺瘤、肾衰竭、心功能不全。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：血糖、乳酸、尿酸、血脂、肌酸激酶（CK）。
确诊要点
生化指标异常结合基因检测。
鉴别诊断
各种类型的肝炎、其他代谢性肌病。
04
治疗与管理
治疗目标
维持正常血糖，预防并发症，改善生长发育。
治疗方案
- 饮食（肝型）：少量多餐，生玉米淀粉疗法（减缓糖分释放）。
临床管理与随访
严密监测血糖和器官功能。
遗传咨询
建议进行家系筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
生玉米淀粉在肠道分解缓慢，能提供持续稳定的葡萄糖来源，预防夜间或空腹低血糖。
良好的代谢控制（避免低血糖和酸中毒）有助于改善生长发育。部分类型随着年龄增长，症状会改善。
06
参考资料
糖原累积症关爱中心（GSD China）。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。