01
快速了解
定义
大脑中的“辅助细胞”出了问题，导致大脑白质被破坏，影响神经信号传导。
遗传方式
常染色体显性遗传（多为新发突变）。
起病年龄
婴儿型（最常见）、少年型、成年型。
典型症状
婴儿期表现为头围增大（巨脑）、发育迟缓、癫痫。
警示症状
婴儿头围增长过快伴有呕吐或智力倒退。
02
疾病认知
疾病概览
特征病理改变为Rosenthal纤维（GFAP蛋白聚集体）在星形胶质细胞内蓄积。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GFAP基因突变。
【流行病学与高风险人群】
无种族差异。
临床表现
- 婴儿型：巨脑、癫痫、进行性运动落后。
【疾病进展与并发症】
婴儿型预后极差，多在数年内死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅MRI（特征性额叶白质受累、脑室旁强化）。
确诊要点
典型MRI表现结合基因检测。
鉴别诊断
Canavan病、巨脑性白质脑病（MLC）。
04
治疗与管理
治疗目标
对症支持，控制癫痫。
治疗方案
- 药物：抗癫痫药物、改善肌肉张力药物。
临床管理与随访
定期评估脑部病变进展。
遗传咨询
建议产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
婴儿型患者常表现为头围异常增大（巨脑回）、癫痫和发育倒退。这是一种胶质纤维酸性蛋白（GFAP）沉积引起的脑白质病。
06
参考资料
United Leukodystrophy Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。