返回百科目录
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸代谢的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
01
快速了解
定义
身体分解特定蛋白质（亮氨酸）的能力下降，导致代谢产物在体内蓄积，多数人终身无症状，少数在应激时发生酸中毒。
遗传方式
常染色体隐性遗传（MCCC1、MCCC2基因）。
起病年龄
新生儿期至成年均可。
典型症状
多数无症状；急性发作时可有呕吐、嗜睡、肌张力低下、酮症酸中毒。
警示症状
新生儿筛查C5OH升高，或在生病感染期间出现不明原因的剧烈呕吐和嗜睡。
02
疾病认知
疾病概览
是串联质谱新生儿筛查中最常检出的有机酸尿症之一。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
亮氨酸代谢途径中的羧化酶功能受损。
【流行病学与高风险人群】
具有明显的表型差异，同一家系内表现可能完全不同。
临床表现
- 多数：仅表现为生化指标异常，无临床症状。
【疾病进展与并发症】
只要平稳度过婴儿期，预后通常良好。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：酰基肉碱谱（3-羟基异戊酰肉碱C5OH升高）。
确诊要点
特征性肉碱谱和尿有机酸谱分析。
鉴别诊断
多种羧化酶缺乏症（通常伴有生物素酶缺乏）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防急性代谢危象。
治疗方案
- 饮食：限制亮氨酸摄入（仅针对有严重症状者）。
临床管理与随访
定期监测血肉碱及发育情况。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
大多数通过新生儿筛查发现的患儿可能终身无症状。只有少数在生病应激时会出现低血糖或酸中毒，总体预后较好。
06
参考资料
Rare Diseases Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。